آزمون های غربالگری بيماری های مادرزادی در مادران باردار
امروزه با انجام آزمايشهايی از جمله آزمايش های چهار گانه ( گوادراپل) كه بر روی نمونه خون مادر انجام می شود و يا آزمايش تركيبی كه شامل آزمايش خون از مادر و نيز انجام نوعی سونوگرافی خاص از جنين است ،مي توان به تشخيص زودرس سندرم داون ( كه در گذشته به آن منگوليسم مي گفتند و مهمترين علامت آن ناتوانی شديد ذهنی است) و ناهنجاری ها و نقايص لوله های عصبی ( مغز و نخاع) رسيد. ايده آل ترين زمان براي انجام آزمايش چهارگانه بين هفته های 16 تا 18 حاملگی و بهترين زمان انجام تست تركيبی هفته يازدهم بارداری ( بين هفته های 10 تا 13 ) است.