امروزه با انجام آزمايشهايي از جمله آزمايش هاي چهار گانه ( گوادراپل) كه بر روي نمونه خون مادر انجام مي شود و يا آزمايش تركيبي كه شامل آزمايش خون از مادر و نيز انجام نوعي سونوگرافي خاص از جنين است ،‌مي توان به تشخيص زودرس سندرم داون ( كه در گذشته به آن منگوليسم مي گفتند و مهمترين علامت آن ناتواني شديد ذهني است) و ناهنجاري ها و نقايص لوله هاي عصبي ( مغز و نخاع) رسيد. ايده آل ترين زمان براي انجام آزمايش چهارگانه بين هفته هاي 16 تا 18 حاملگي و بهترين زمان انجام تست تركيبي هفته يازدهم بارداري ( بين هفته هاي 10 تا 13 ) است.